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Rosario
UNA FIRMA POR MAITE

Una bebé rosarina sufre una extraña enfermedad que sus padres buscan visibilizar

Nathalia Arrua y Jorge Zamponi se convirtieron en padres de Maite el 5 de mayo del 2020, en pleno aislamiento. 15 días después, cuando se cayó el cordón umbilical, empezaron a notar los primeros síntomas extraños y con la dificultad que eso significaba atravesaron duros meses con su beba recién nacida quien padecía una enfermedad, aunque nadie podía determinar con precisión qué era.

Sin embargo, tras la incertidumbre inicial -en medio de la cuarentena- y las continuas pruebas que llevaban semanas de procesamiento de datos, llegó el diagnóstico. Maite es una de los 8 niños que padece Hemiplejia Alternante de la Infancia (AHC) en Argentina.

Este síndrome es un trastorno genético sumamente desconocido en Argentina y a nivel mundial. En España, por ejemplo, son 26 las personas que lo tienen e incluso allí -donde la tecnología y la inversión científica es superior a la de Latinoamérica, y donde los padres han montado la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante-  la desinformación es absoluta.

La rara alteración y de etiología desconocida se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejía, crisis tónicas y/o distónicas y trastornos de la motilidad ocular de inicio precoz, que evolucionan hacia una encefalopatía grave.

Al ser tan pocos los casos, el personal médico desconoce el trato que necesitan estos niños y demoran meses o años en dar con el diagnóstico correcto. En el Hospital Garrahan, uno de los lugares a donde acudieron los padres de Maite, les dijeron que sólo vieron “tres casos en toda la vida”.

Por eso, Nathalia y Jorge llevan adelante una campaña en redes sociales y en el sitio web Change.org  donde ya juntaron más de 2100 firmas para dar a conocer este trastorno, y poder así, aportar en la investigación de terapias genéticas que para ellos significaría “la luz final del túnel” y así mejorar la calidad de vida de los casi 1600 pacientes que como Maite todavía no encuentran una cura para esto.

Nathalia, su mamá, se tomó un rato del día- el que se divide entre el cuidado de la pequeña y su trabajo como electricista industrial- para dialogar con Red Boing y contar su experiencia “para que le sirva a otras familias del mundo”. “Mi hija tiene crisis de hemiplejía semanales, en la parte derecha o izquierda del cuerpo, es aleatorio también algunas veces cuadriplejia”, comenzó contando.

“Lo que tenemos como causa es una mutación genética”.

Ahora el objetivo de sus padres es “poder juntar dinero para aportar a la investigación de la terapia genética”Cuando Maite no tiene crisis, tiene días normales productos de la medicación, pero al no caminar y no tener la fuerza que tienen otros chicos de su edad, “parece un bebe gigante porque no desarrolla su musculatura”.

Para estos rosarinos, el camino fue largo. “Empezamos a contactarnos con otros padres que estaban en otras partes del mundo”, añadió Nathalia. Y ahí hicieron “estudios genéticos”, antes de pasar por un “montón de otros análisis, que todos les dieron bien”.

“Existen dos investigaciones de terapias a nivel mundial, la modificación genética y el reemplazo genético que implica la inserción de un virus en el gen. El mismo modifica la proteína del gen defectuoso. De mostrarse efectiva esta terapia, se podría usar en distintos síndromes con causa genética. Por eso su importancia”.

Según los especialistas, los pacientes “experimentan ataques repetidos aunque de corta duración de hemiplejía, que es una parálisis en una parte del cuerpo” lo que puede causar desde “adormecimiento hasta la pérdida total de sensación y movimiento” y pueden durar minutos, horas o incluso días, aunque “el sueño puede aliviar los síntomas”.

  • ¿Cómo es vivir con hemiplejia alternante de la infancia? 

Jorge es comerciante y Nathalia electricista industrial y couch, pero ahora destinó todo su trabajo al “home office” para poder ocuparse “al ciento por ciento” de la bebé.

“No podemos dejarla sola, tenemos que estar pendiente de ella 24-7 porque los episodios los puede tener en todo momento”. 

La familia vive en zona oeste, por eso acomodaron su vehículo con una sirena y balizas para trasladarla al médico después de casa crisis. Cada ataque que sufre su hija -que al comienzo no podían resolver solos pero que con el correr del tiempo empezaron a manejarlo primero en su hogar y luego trasladando a la niña al Sanatorio de Niños en el centro de la ciudad “es terrible”.

Desde marzo aprendieron a manejar los sucesos de crisis, la medican ellos con la indicación de los especialistas, y eso les permite llegar más tranquilos al efector de salud. Para Nathalia, al no ser una enfermedad conocida, muchos no saben cómo actuar y la incertidumbre crece.

Ahora, que esos episodios los pasan con más herramientas, quieren visibilizar no sólo la enfermedad sino también juntar fondos para poder realizar investigaciones y así encontrar respuestas y avances para las familias que atraviesan estas situaciones.

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